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Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?
Santé
Par Catherine Duchamps
Publié le
Sommaire
La drépanocytose est une maladie génétique du sang encore mal connue, mais pourtant très répandue dans le monde. Elle affecte l’hémoglobine, la protéine chargée de transporter l’oxygène dans le sang. Ses symptômes sont variés, parfois discrets, parfois très sévères, et peuvent évoluer tout au long de la vie. Savoir les reconnaître permet une prise en charge plus rapide et adaptée.
Comprendre la drépanocytose
Une anomalie des globules rouges
Dans la drépanocytose, les globules rouges prennent une forme anormale, en faucille. Cette déformation les rend plus rigides et fragiles, ce qui perturbe la circulation sanguine et réduit l’apport en oxygène aux organes.
Une maladie héréditaire
La drépanocytose se transmet génétiquement. Elle peut se manifester dès les premiers mois de vie, mais l’intensité des symptômes varie fortement d’une personne à l’autre.
Les symptômes généraux les plus fréquents
Une fatigue chronique persistante
L’un des symptômes les plus courants est une fatigue intense et durable. Elle est liée à l’anémie chronique provoquée par la destruction prématurée des globules rouges.
Un essoufflement inhabituel
Même pour des efforts modérés, vous pouvez ressentir un essoufflement rapide. Le manque d’oxygène dans les tissus en est la cause principale.
Une pâleur de la peau et des muqueuses
La diminution des globules rouges entraîne souvent une pâleur visible, notamment au niveau du visage, des lèvres ou de l’intérieur des paupières.
Les crises douloureuses : un symptôme caractéristique
Des douleurs intenses et imprévisibles
Les crises vaso-occlusives sont typiques de la drépanocytose. Elles surviennent lorsque les globules rouges en faucille bloquent la circulation dans les petits vaisseaux sanguins.
Localisation des douleurs
Ces douleurs peuvent toucher les os, les articulations, l’abdomen, le dos ou la poitrine. Leur intensité peut varier de modérée à extrêmement sévère, nécessitant parfois une hospitalisation.
Facteurs déclenchants possibles
La déshydratation, le froid, les infections, le stress ou l’effort physique intense peuvent favoriser l’apparition de ces crises.
Les symptômes chez le nourrisson et l’enfant
Gonflement des mains et des pieds
Chez les bébés, l’un des premiers signes est le gonflement douloureux des mains et des pieds, appelé dactylite. Il apparaît généralement dans les premiers mois de vie.
Retard de croissance
Les enfants atteints peuvent présenter un retard staturo-pondéral ou une puberté plus tardive, en raison du stress chronique imposé à l’organisme.
Infections fréquentes
La drépanocytose fragilise le système immunitaire. Les infections peuvent être plus fréquentes et plus graves, notamment chez les jeunes enfants.
Les complications possibles à long terme
Anémie sévère
La destruction accélérée des globules rouges peut entraîner une anémie importante, nécessitant parfois des transfusions sanguines.
Problèmes respiratoires et thoraciques
Le syndrome thoracique aigu est une complication grave, se manifestant par des douleurs thoraciques, de la fièvre et des difficultés respiratoires.
Atteinte des organes
À long terme, la drépanocytose peut affecter plusieurs organes : reins, foie, rate, yeux ou cerveau. Des accidents vasculaires cérébraux peuvent survenir, notamment chez l’enfant.
Symptômes moins visibles mais importants
Jaunisse légère ou persistante
La destruction des globules rouges libère de la bilirubine, ce qui peut provoquer une coloration jaunâtre de la peau et des yeux.
Troubles de la concentration
Le manque d’oxygène chronique peut entraîner des difficultés de concentration, une baisse de vigilance ou des troubles cognitifs.
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Quand faut-il consulter ?
Face à des douleurs inhabituelles ou répétées
Toute douleur intense, surtout si elle est récurrente ou inexpliquée, doit conduire à une consultation médicale.
En cas de fièvre ou de symptômes infectieux
Chez une personne atteinte de drépanocytose, la fièvre est toujours un signe d’alerte qui nécessite une prise en charge rapide.
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En conclusion
Les symptômes de la drépanocytose sont multiples et évolutifs. Fatigue chronique, crises douloureuses, infections fréquentes ou complications organiques peuvent impacter fortement la qualité de vie. Une reconnaissance précoce des signes et un suivi médical régulier permettent toutefois de mieux contrôler la maladie et d’améliorer le quotidien des personnes concernées.
Questions fréquentes
La drépanocytose se manifeste souvent par une fatigue chronique intense, un essoufflement inhabituel lors d'efforts modérés, une pâleur de la peau et des muqueuses, ainsi que des crises douloureuses liées à l'obstruction des petits vaisseaux sanguins par des globules rouges déformés.
Ces crises, appelées vaso-occlusives, provoquent des douleurs soudaines pouvant toucher les os, les articulations, l'abdomen, le dos ou la poitrine. Leur intensité varie et elles peuvent être déclenchées par la déshydratation, le froid, le stress ou un effort physique intense.
Chez les bébés, les premiers signes incluent un gonflement douloureux des mains et des pieds (dactylite), un retard de croissance, une puberté tardive, ainsi qu'une susceptibilité accrue aux infections en raison d'un système immunitaire fragilisé.
À long terme, la maladie peut entraîner une anémie sévère nécessitant parfois des transfusions, des problèmes respiratoires comme le syndrome thoracique aigu, des atteintes des organes vitaux tels que les reins, le foie, la rate, les yeux et le cerveau, ainsi que des risques d'accidents vasculaires cérébraux.
Il est crucial de consulter rapidement en présence de douleurs intenses ou répétées, de fièvre ou de signes d'infection. Ces situations nécessitent une prise en charge médicale rapide pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie.
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