Tout savoir sur la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare mais sévère, qui touche progressivement les capacités motrices, cognitives et psychologiques. Souvent méconnue du grand public, elle suscite de nombreuses questions : d’où vient-elle ? Quels sont les premiers signes ? Peut-on la prévenir ou la traiter ? Comprendre cette maladie permet non seulement d’apporter un meilleur soutien aux personnes concernées, mais aussi de mieux accompagner les familles, car Huntington est une affection génétique transmissible. Voici tout ce que vous devez savoir pour mieux appréhender cette maladie complexe.

Une maladie génétique héréditaire : comment se transmet-elle ?

La maladie de Huntington est causée par une anomalie sur le gène HTT, situé sur le chromosome 4. Cette mutation entraîne la production d’une protéine défectueuse, la huntingtine, responsable d’une dégénérescence progressive de certaines régions du cerveau, notamment les noyaux gris centraux, impliqués dans la coordination motrice.

La maladie se transmet selon un mode autosomique dominant : cela signifie que si l’un des deux parents est porteur du gène muté, chaque enfant a une chance sur deux d’hériter de la mutation. Ce caractère héréditaire en fait une maladie profondément familiale, souvent connue et redoutée sur plusieurs générations.

Certaines personnes choisissent de faire un test génétique prédictif pour savoir si elles sont porteuses de la mutation, même si elles ne présentent pas encore de symptômes. Ce choix est très personnel et s’accompagne d’un suivi psychologique, tant le résultat peut bouleverser une vie.

Quels sont les symptômes et leur évolution ?

Les premiers signes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans, mais la maladie peut débuter plus tôt (forme juvénile) ou plus tard. Les symptômes évoluent sur plusieurs années et touchent trois grands domaines.

Des troubles moteurs caractéristiques

Le symptôme le plus emblématique est la chorée, c’est-à-dire des mouvements involontaires, brusques et imprévisibles, touchant souvent les bras, les jambes et le visage. Ces gestes incontrôlés peuvent s’amplifier avec le temps et limiter les activités quotidiennes.

D’autres signes moteurs apparaissent progressivement :

• troubles de l’équilibre,

• raideurs musculaires,

• difficultés à articuler,

• troubles de la déglutition.

Une atteinte cognitive progressive

La maladie touche aussi les fonctions intellectuelles, parfois dès les premières années :

• difficultés de concentration,

• perte d’initiative,

• troubles de l’organisation,

• ralentissement de la pensée.

À mesure que la maladie évolue, des troubles plus importants peuvent apparaître, notamment une perte d’autonomie et une altération de la mémoire.

Des répercussions psychologiques importantes

Les changements psychologiques sont fréquents :

• irritabilité,

• anxiété,

• dépression,

• impulsivité,

• troubles du contrôle des émotions.

Dans certains cas, des symptômes psychiatriques comme des idées délirantes ou des hallucinations peuvent se manifester. Ces aspects émotionnels, souvent difficiles à comprendre pour l’entourage, nécessitent un accompagnement adapté.

Quels traitements existent aujourd’hui ?

Il n’existe pas de traitement capable de guérir ou de stopper la maladie de Huntington. Cependant, plusieurs approches permettent d’améliorer la qualité de vie et de réduire les symptômes.

Des traitements médicamenteux

Certaines molécules peuvent atténuer les mouvements involontaires ou stabiliser l’humeur. Les antidépresseurs et les anxiolytiques rendent également les symptômes psychologiques plus gérables.

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Un accompagnement pluridisciplinaire

La prise en charge repose surtout sur une équipe complète :

• neurologue,

• psychologue ou psychiatre,

• kinésithérapeute,

• orthophoniste,

• ergothérapeute,

• diététicien.

Cette approche permet de maintenir l’autonomie le plus longtemps possible, de préserver les capacités motrices et cognitives, et d’adapter progressivement l’environnement de vie.

Les pistes de recherche

La recherche est particulièrement active. Des thérapies géniques, des médicaments ciblés et des techniques visant à réduire la production de la protéine toxique sont en cours d’étude. Même si aucune solution définitive n’existe encore, les progrès des dernières années nourrissent beaucoup d’espoir.

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Vivre avec la maladie : un défi pour les patients et les familles

Au-delà des symptômes, la maladie de Huntington transforme profondément la vie quotidienne. Les familles doivent composer avec la perte d’autonomie progressive, les changements de personnalité et les contraintes médicales. Le soutien psychologique, les groupes d’entraide et l’accompagnement social jouent un rôle essentiel pour éviter l’isolement et favoriser un mieux-être global.

Face à cette maladie complexe, la compréhension, la bienveillance et l’accès à une information claire sont les premières clés pour affronter l’avenir avec dignité et courage.