Les consultations d’oncogénétique, clé de la prévention du cancer familial

Le cancer touche des milliers de personnes chaque année. Si la majorité des cas apparaissent sans antécédents familiaux, une part importante de cancers survient dans des familles où plusieurs cas ont été observés. C’est là qu’interviennent les consultations d’oncogénétique : des rendez‑vous spécialisés qui permettent d’évaluer le risque génétique de développer un cancer, d’anticiper, de prévenir et d’adapter le suivi médical de façon personnalisée.

Qu’est‑ce qu’une consultation d’oncogénétique ?

Une consultation d’oncogénétique est un rendez‑vous médical au cours duquel un spécialiste — souvent un généticien ou un oncologue formé en génétique — étudie l’histoire médicale et familiale d’une personne. L’objectif est de déterminer si une prédisposition génétique à certains cancers est présente. Cette démarche passe par :

• Une analyse détaillée du carnet de santé familial ;

• Un questionnement ciblé sur les antécédents de cancer dans la famille ;

• La proposition éventuelle de tests génétiques ;

• Une interprétation du résultat et des conseils personnalisés.

Ce travail clinique permet de distinguer les cancers sporadiques (apparus par hasard) des cancers liés à une mutation héréditaire d’un gène impliqué dans la régulation de la croissance cellulaire.

Pourquoi consulter en oncogénétique ?

Une consultation d’oncogénétique se recommande dans plusieurs situations :

1. Antécédents familiaux de cancer

Si plusieurs membres de votre famille ont présenté un même type de cancer (sein, ovaire, côlon, prostate, etc.), surtout à un âge jeune, cela peut être un signe de susceptibilité génétique. Ces indications justifient une évaluation spécialisée.

2. Diagnostic de cancer à un âge précoce

Un diagnostic avant 50 ans, par exemple pour un cancer du sein ou un cancer colorectal, peut inciter à proposer une étude génétique.

3. Cancers rares ou multiples

Si une même personne a développé plusieurs cancers différents, ou si des formes rares apparaissent dans une généalogie, l’oncogénétique peut aider à comprendre les causes.

4. Prévention pour les proches

Les résultats d’un test génétique peuvent avoir un impact sur les membres de la famille : ils permettent d’adapter des stratégies de prévention ou de surveillance médicale.

Comment se déroule une consultation ?

La première étape est la collecte d’informations familiales. Le spécialiste discute longuement avec le patient pour reconstituer l’arbre généalogique sur plusieurs générations. On s’intéresse à :

• Les types de cancers observés ;

• Les âges d’apparition ;

• Les patterns familiaux (mère, sœurs, frères, père…) ;

• Les antécédents personnels éventuels.

À partir de cet échange, le généticien peut proposer une analyse génétique. Celle‑ci consiste à prélever un échantillon sanguin ou salivaire pour rechercher, dans l’ADN, des mutations connues comme associées à une prédisposition au cancer (par exemple des gènes BRCA1/BRCA2 pour les cancers du sein/ovaire, ou d’autres gènes pour les cancers colorectaux).

Une fois le test réalisé, une consultation de résultat permet d’expliquer clairement ce que signifie le résultat positif ou négatif, et d’établir un plan de prise en charge ciblé.

Que peuvent apporter les résultats ?

Un résultat positif

Si une mutation génétique associée à un risque de cancer est identifiée, plusieurs actions sont possibles :

• Mise en place de surveillance médicale renforcée ;

• Propositions de stratégies préventives, comme des examens réguliers plus fréquents ou des interventions chirurgicales prophylactiques ;

• Information des proches à risque, qui peuvent bénéficier à leur tour d’un dépistage ou d’un suivi adapté.

Un résultat négatif

Un résultat négatif n’élimine pas complètement le risque de cancer, mais il permet souvent de rassurer et d’éviter des examens invasifs inutiles. Il aide aussi à recentrer les stratégies de prévention sur des approches plus générales.

Quels bénéfices pour la prévention du cancer ?

Les consultations d’oncogénétique jouent un rôle indispensable dans la prévention personnalisée :

• Elles permettent d’identifier les personnes à risque élevé avant même l’apparition d’un cancer.

• Elles donnent accès à des stratégies de dépistage précoce, souvent plus efficaces que des diagnostics tardifs.

• Elles encouragent des choix de vie adaptés : adaptation de l’alimentation, activité physique, réduction des facteurs de risque modifiables (tabac, alcool…).

• Elles offrent un accompagnement psychologique pour comprendre, accepter et agir face à un risque génétique.

Surmonter les inquiétudes autour de la génétique

Il est normal d’être anxieux à l’idée d’une consultation génétique. Questions comme :

• Vais‑je être stigmatisé ?

• Est‑ce que mes proches doivent savoir ?

• Comment vivre avec ce risque ?

sont courantes. Le rôle du spécialiste est aussi de répondre à ces préoccupations, d’expliquer les implications, d’accompagner chaque personne en fonction de ses besoins émotionnels et médicaux, et de faire en sorte que ces informations deviennent des outils de prévention concrète plutôt qu’une source de peur.

Les consultations d’oncogénétique sont une avancée majeure dans la prévention du cancer familial. Elles aident à évaluer le risque individuel, à proposer des stratégies de surveillance et de prévention personnalisées, et à informer les personnes concernées ainsi que leurs proches. Plus qu’un simple test, ces consultations sont un outil de santé proactive, qui permet d’agir avant que la maladie ne se déclare.