Tout savoir sur la drépanocytose

La drépanocytose est l’une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde, mais elle reste encore largement méconnue du grand public. Elle affecte principalement les populations d’origine africaine, méditerranéenne, caribéenne ou indienne, et se manifeste dès l’enfance. Cette pathologie chronique du sang peut avoir un impact important sur la qualité de vie, mais elle peut être mieux vécue grâce à un diagnostic précoce, une bonne prise en charge et une sensibilisation accrue. Voici tout ce qu’il faut savoir pour mieux comprendre la drépanocytose, ses causes, ses symptômes, ses traitements et les moyens de la prévenir.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

Une maladie génétique du sang

La drépanocytose, ou anémie falciforme, est une maladie héréditaire qui affecte l’hémoglobine, la protéine des globules rouges chargée de transporter l’oxygène dans le corps. Dans cette maladie, l’hémoglobine est anormale, ce qui déforme les globules rouges, qui prennent une forme de faucille au lieu de leur forme ronde habituelle.

Des globules rouges fragiles et rigides

Ces globules rouges falciformes sont moins souples, s’agglutinent plus facilement et se bloquent dans les petits vaisseaux sanguins, empêchant une bonne circulation de l’oxygène. Ils se détruisent aussi plus rapidement, entraînant une anémie chronique.

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Comment se transmet la drépanocytose ?

Une transmission génétique récessive

La drépanocytose se transmet par les deux parents porteurs du gène défectueux. Une personne atteinte a hérité de deux copies du gène muté, une de chaque parent. Un porteur sain, qui n’a qu’un seul gène muté, ne développe pas la maladie mais peut la transmettre à ses enfants.

L’importance du dépistage familial

Un dépistage peut être réalisé chez les futurs parents ou chez les nouveau-nés dans les populations à risque. Cela permet de poser un diagnostic précoce et de prévenir les complications.

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Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?

Des douleurs chroniques et aiguës

Les crises douloureuses, appelées crises vaso-occlusives, sont l’un des symptômes les plus caractéristiques. Elles sont causées par l’obstruction des vaisseaux sanguins et peuvent survenir au niveau des os, du dos, de la poitrine ou des membres.

Une anémie chronique

Les globules rouges falciformes étant fragiles, ils se détruisent plus rapidement que les globules rouges normaux. Cela entraîne une anémie persistante, qui provoque fatigue, pâleur, essoufflement et retard de croissance chez les enfants.

Des risques accrus d’infections

La drépanocytose affaiblit le système immunitaire, en particulier chez les enfants. Le risque d’infections graves, notamment pulmonaires ou osseuses, est plus élevé.

D'autres complications possibles

Des atteintes aux organes comme les reins, le foie, les yeux, ou des accidents vasculaires cérébraux peuvent survenir, notamment chez les patients mal suivis ou dans les formes sévères de la maladie.

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Comment diagnostiquer la drépanocytose ?

Le test de l’hémoglobine anormale

Un test sanguin permet de détecter la présence de l’hémoglobine falciforme. En France, le dépistage néonatal est systématique pour les enfants à risque, ce qui permet une prise en charge rapide.

Le rôle du diagnostic prénatal

Un test génétique peut être proposé pendant la grossesse si les deux parents sont porteurs. Cela permet aux futurs parents d’être informés et accompagnés.

Quel traitement pour la drépanocytose ?

Une prise en charge symptomatique

Il n’existe pas de traitement curatif pour tous, mais les symptômes peuvent être bien contrôlés. Les soins incluent des antalgiques, une bonne hydratation, des antibiotiques préventifs, des vaccins spécifiques et une surveillance régulière.

L’hydroxyurée : un traitement de fond

Ce médicament permet de réduire la fréquence des crises et les hospitalisations en augmentant la production d’une forme d’hémoglobine moins nocive.

La greffe de moelle osseuse

Chez certains patients jeunes, une greffe de moelle osseuse peut guérir la maladie. Elle nécessite un donneur compatible et reste réservée à des cas bien sélectionnés.

Vivre avec la drépanocytose

Une hygiène de vie adaptée

Les personnes atteintes doivent adopter un mode de vie équilibré : bien s’hydrater, éviter les efforts extrêmes, se protéger du froid et du stress, et consulter régulièrement.

Le soutien psychologique et social

La drépanocytose peut être difficile à vivre au quotidien. Le soutien de la famille, des professionnels de santé et des associations est précieux pour maintenir une bonne qualité de vie.

La drépanocytose est une maladie chronique sérieuse, mais avec un suivi adapté, les patients peuvent mener une vie active et accomplie. Mieux la connaître, c’est permettre un diagnostic précoce, une prise en charge efficace et un accompagnement humain essentiel. L’information et la sensibilisation sont les premières étapes pour changer le regard sur cette maladie et améliorer le quotidien de ceux qui en sont atteints.