Maladie de Cadasil : quels sont les symptômes, quelle espérance de vie ?

La maladie de Cadasil (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) est une maladie génétique rare et progressive qui touche les petits vaisseaux sanguins du cerveau. Cette affection héréditaire peut provoquer des troubles neurologiques variés, souvent confondus avec d'autres pathologies comme la sclérose en plaques ou la démence. Comprendre ses symptômes et ses conséquences permet d’envisager un accompagnement adapté pour les patients et leurs proches.

Une maladie génétique héréditaire

La maladie de Cadasil est causée par une mutation du gène NOTCH3, situé sur le chromosome 19. Elle se transmet de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une personne porteuse de la mutation a 50 % de risque de la transmettre à chacun de ses enfants.

Cette mutation entraîne un épaississement progressif des parois des petits vaisseaux sanguins cérébraux, ce qui limite la circulation sanguine et favorise la survenue d’infarctus lacunaires (petits AVC) répétés, même chez des personnes jeunes.

Les symptômes les plus fréquents

La maladie peut se manifester à des âges très variables, mais les premiers signes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans. Ils évoluent lentement et diffèrent selon les patients. Les principaux symptômes incluent :

1. Migraines avec aura

Très fréquentes au début de la maladie, elles surviennent chez près de 60 % des patients. Elles peuvent être intenses, avec troubles visuels, engourdissements ou difficultés d’élocution.

2. Accidents vasculaires cérébraux (AVC)

Les AVC répétés, souvent mineurs mais cumulatifs, sont une manifestation caractéristique. Ils peuvent entraîner une faiblesse musculaire, des troubles de l’équilibre, des troubles de la parole ou de la vision.

3. Troubles cognitifs

Avec le temps, les patients peuvent développer des troubles de la mémoire, de l’attention ou du raisonnement, similaires à ceux observés dans certaines formes de démence.

4. Troubles de l’humeur ou du comportement

Dépression, apathie ou irritabilité peuvent apparaître, parfois en lien avec les lésions cérébrales ou les difficultés à vivre la maladie.

5. Altération progressive de la marche et de l’autonomie

À un stade avancé, la marche devient difficile, et certains patients peuvent nécessiter une assistance pour les gestes du quotidien.

Diagnostic : un parcours souvent long

Le diagnostic repose sur une imagerie cérébrale (IRM) montrant des lésions caractéristiques, souvent avant même l’apparition des symptômes. La confirmation génétique est ensuite obtenue par un test ciblé sur le gène NOTCH3.

La rareté de la maladie et la diversité des symptômes peuvent retarder le diagnostic, parfois de plusieurs années.

Y a-t-il un traitement ?

À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif pour la maladie de Cadasil. La prise en charge repose sur :

• La prévention des facteurs de risque vasculaire (hypertension, tabac, cholestérol)

• Le traitement symptomatique des migraines ou troubles de l’humeur

• Un suivi régulier en neurologie, avec des bilans cognitifs et moteurs

• Un accompagnement multidisciplinaire (orthophonie, kinésithérapie, soutien psychologique)

Une bonne hygiène de vie, une activité physique adaptée et un environnement stable peuvent contribuer à ralentir l’évolution des troubles.

Quelle est l’espérance de vie ?

L’espérance de vie des personnes atteintes de la maladie de Cadasil est très variable. Certains patients conservent une autonomie relative pendant plusieurs décennies, tandis que d'autres développent une forme plus invalidante à un âge plus jeune.

En moyenne, la maladie réduit l’espérance de vie d’environ 10 à 20 ans, mais cela dépend fortement de l’intensité des symptômes, de la fréquence des AVC et de la qualité de la prise en charge. Le suivi précoce et la prévention des complications vasculaires sont essentiels pour préserver la qualité de vie le plus longtemps possible.

La maladie de Cadasil est une pathologie rare, progressive et encore trop souvent méconnue. Si elle n’a pas de traitement curatif à ce jour, une prise en charge adaptée et un suivi régulier permettent d’en atténuer les effets et de mieux accompagner les patients au fil du temps. Sensibiliser, diagnostiquer plus tôt et soutenir les familles sont autant de clés pour améliorer la vie avec cette maladie complexe.