Syndrome VEXAS : quelle est cette maladie mortelle ?

Découvert récemment, le syndrome VEXAS est une maladie rare et grave qui a bouleversé la compréhension de certaines pathologies inflammatoires inexpliquées. Touchant principalement des hommes adultes, ce syndrome associe inflammation sévère, anomalies hématologiques et atteintes multiviscérales. Longtemps méconnu, il est aujourd’hui considéré comme une affection potentiellement mortelle nécessitant une prise en charge spécialisée.

Qu’est-ce que le syndrome VEXAS ?

Une maladie identifiée récemment

Le syndrome VEXAS a été décrit pour la première fois en 2020. Son nom est un acronyme qui fait référence à ses principales caractéristiques biologiques et cliniques. Il s’agit d’une maladie inflammatoire systémique acquise, et non héréditaire.

Une origine génétique particulière

Le syndrome VEXAS est causé par une mutation acquise du gène UBA1, située sur le chromosome X. Cette mutation apparaît au cours de la vie, au niveau des cellules de la moelle osseuse, ce qui explique pourquoi la maladie touche presque exclusivement des hommes âgés de plus de 50 ans.

Quels sont les symptômes du syndrome VEXAS ?

Une inflammation sévère et persistante

Les patients présentent une inflammation chronique intense, souvent résistante aux traitements classiques. Elle se manifeste par de la fièvre récurrente, une fatigue extrême et une altération marquée de l’état général.

Des atteintes multiples

Le syndrome VEXAS peut toucher plusieurs organes :

• La peau, avec des éruptions inflammatoires douloureuses

• Les poumons, entraînant essoufflement et inflammation pulmonaire

• Les articulations, provoquant douleurs et raideurs

• Les vaisseaux sanguins, avec des phénomènes de vascularite

Des anomalies du sang

Une des particularités majeures du syndrome est la présence d’anomalies hématologiques, comme une anémie, une baisse des globules blancs ou des plaquettes. Ces anomalies contribuent à la gravité de la maladie.

Pourquoi le syndrome VEXAS est-il si grave ?

Une maladie souvent résistante aux traitements

Les traitements anti-inflammatoires classiques sont généralement insuffisants. Les corticoïdes peuvent soulager temporairement les symptômes, mais à des doses élevées et prolongées, avec des effets secondaires importants.

Un risque vital engagé

Le syndrome VEXAS est associé à une mortalité élevée, notamment en raison des complications infectieuses, cardiovasculaires ou pulmonaires, mais aussi des troubles liés à la moelle osseuse.

Des diagnostics tardifs

Comme les symptômes imitent d’autres maladies auto-inflammatoires ou auto-immunes, le diagnostic est souvent posé tardivement, après des années d’errance médicale.

Comment le diagnostic est-il posé ?

Une suspicion clinique complexe

Le diagnostic repose sur l’association de symptômes inflammatoires sévères, inexpliqués, et d’anomalies sanguines persistantes chez un homme d’âge mûr.

La confirmation génétique

La confirmation du syndrome VEXAS nécessite la mise en évidence de la mutation du gène UBA1 par un test génétique spécifique réalisé sur des cellules sanguines ou médullaires.

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Quels sont les traitements disponibles ?

Une prise en charge symptomatique

Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif standardisé. La prise en charge vise à contrôler l’inflammation et à limiter les complications.

Les traitements immunomodulateurs

Certains traitements ciblant le système immunitaire peuvent être proposés, avec des résultats variables selon les patients.

La greffe de moelle osseuse

Dans certains cas sévères, une greffe de cellules souches hématopoïétiques peut être envisagée. Elle représente aujourd’hui la seule option potentiellement curative, mais elle comporte des risques importants.

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Vivre avec le syndrome VEXAS

Un suivi médical étroit

Les patients nécessitent un suivi multidisciplinaire associant hématologues, internistes et spécialistes des maladies inflammatoires.

Un impact majeur sur la qualité de vie

La fatigue, la douleur et l’incertitude liée à l’évolution de la maladie affectent profondément la vie quotidienne et le bien-être psychologique.

Conclusion

Le syndrome VEXAS est une maladie rare, récemment identifiée et potentiellement mortelle, qui illustre les avancées mais aussi les limites actuelles de la médecine. Sa gravité repose sur une inflammation sévère, des atteintes multiples et une résistance aux traitements classiques. Une reconnaissance précoce et une prise en charge spécialisée sont essentielles pour améliorer le pronostic et accompagner au mieux les patients face à cette pathologie encore largement méconnue.