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Le syndrome de Phelan-McDermid : une maladie rare et méconnue
Santé
Par Léo Martinet
Publié le - mis à jour le
Sommaire
Encore peu connu du grand public, le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement neurologique et moteur. Souvent diagnostiqué tardivement en raison de la variété des symptômes et de leur intensité variable, ce syndrome nécessite un accompagnement médical, éducatif et social adapté tout au long de la vie. Mieux le comprendre, c’est aussi mieux soutenir les familles concernées.
Une cause génétique bien identifiée
Le syndrome de Phelan-McDermid est lié à une délétion du chromosome 22, plus précisément sur la région 22q13. Cette anomalie affecte notamment le gène SHANK3, essentiel au bon fonctionnement des connexions neuronales. Cette délétion peut être spontanée (non héréditaire) dans la majorité des cas.
Ce dérèglement génétique impacte la communication entre les neurones, ce qui explique les troubles cognitifs, moteurs et comportementaux observés chez les patients.
Des signes cliniques variés
Le syndrome se manifeste souvent dès la petite enfance, mais les signes peuvent être très différents d’une personne à l’autre, ce qui rend le diagnostic complexe. Parmi les symptômes les plus fréquents :
Un retard global de développement (marche tardive, difficultés à parler)
Une hypotonie (faible tonus musculaire)
Des troubles du langage importants, parfois une absence totale de parole
Un retard intellectuel, allant de modéré à sévère
Des traits autistiques : isolement social, gestes répétitifs, besoin de routines
Parfois, des troubles du sommeil, de l’alimentation ou des crises d’épilepsie
Certains enfants peuvent aussi présenter un visage caractéristique (front haut, menton pointu, yeux en amande), bien que cela ne soit pas systématique.
Un diagnostic souvent tardif
Le diagnostic repose sur un examen génétique, souvent réalisé après un parcours médical long ponctué de multiples consultations et bilans. En l’absence de test ciblé, le syndrome peut passer inaperçu ou être confondu avec d’autres troubles du développement.
L’amélioration des outils de dépistage et la meilleure connaissance du syndrome permettent aujourd’hui de poser un diagnostic plus tôt, bien que le délai reste souvent de plusieurs années après les premiers signes.
Une prise en charge pluridisciplinaire
Il n’existe pas de traitement curatif du syndrome de Phelan-McDermid. Toutefois, une prise en charge adaptée permet d’améliorer significativement la qualité de vie :
Suivi médical régulier (neurologue, ORL, gastro-entérologue…)
Rééducation motrice (kinésithérapie, psychomotricité)
Orthophonie pour stimuler la communication, même non verbale
Soutien éducatif individualisé à l’école ou dans des structures spécialisées
Accompagnement psychologique pour l’enfant et la famille
La stimulation précoce et régulière est essentielle pour maximiser les acquis et favoriser une certaine autonomie.
Une maladie encore trop invisible
Le syndrome de Phelan-McDermid fait partie des maladies rares, souvent mal connues même au sein du corps médical. Cela engendre un isolement pour les familles, confrontées à un quotidien exigeant et à une absence de réponse claire face aux troubles de leur enfant.
Les associations de patients jouent un rôle fondamental pour informer, rassembler, soutenir et faire entendre la voix des familles, tout en encourageant la recherche scientifique.
Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie rare qui impacte profondément le développement des enfants concernés. S’il n’existe pas de traitement curatif, une prise en charge précoce, globale et bienveillante permet de progresser pas à pas et de révéler le potentiel de chaque enfant. Faire connaître ce syndrome, c’est aussi favoriser l’inclusion, la tolérance et le soutien des familles qui y sont confrontées. Parce que derrière chaque diagnostic, il y a une histoire, un quotidien, et beaucoup de courage.
Questions fréquentes
Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie rare causée par une délétion sur le chromosome 22, notamment au niveau du gène SHANK3, qui perturbe la communication entre les neurones et affecte le développement neurologique.
Les enfants atteints présentent souvent un retard global du développement, une hypotonie musculaire, des troubles importants du langage, un retard intellectuel, ainsi que des traits autistiques comme l'isolement social et des gestes répétitifs.
Le diagnostic repose sur un examen génétique ciblé, souvent réalisé après plusieurs années de bilans médicaux, car les signes sont variés et le syndrome peut être confondu avec d'autres troubles du développement.
Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, une prise en charge pluridisciplinaire incluant le suivi médical, la kinésithérapie, l'orthophonie, le soutien éducatif individualisé et l'accompagnement psychologique permet d'améliorer la qualité de vie et les capacités des patients.
Mieux connaître ce syndrome rare favorise un diagnostic plus précoce, un soutien adapté pour les familles, et encourage l'inclusion et la tolérance, tout en stimulant la recherche pour offrir de meilleures solutions aux personnes concernées.
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